Меню
Бесплатно
Регистрация
Главная  /  Десерты  /  Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски. Тромбофилия при беременности: причины, симптомы, лечение

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски. Тромбофилия при беременности: причины, симптомы, лечение

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование . Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии – виновнице периодически возникающих , опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

  • Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и не проявить, если не будет факторов, запускающих механизм ее развития;
  • Болезнь, возникающая впервые в результате мутации генов на раннем этапе эмбрионального развития, в дальнейшем становится наследственной и может передаваться потомству;
  • Наследственное заболевание, обусловленное геномной и структурной мутацией хромосом в предыдущих поколениях и передаваемое потомству по наследству. Впрочем, здесь играет роль, в каком состоянии находится ген болезни: доминантном или рецессивном (полиморфизм генов). В доминантном – патология вылезет наружу в любом случае, будь то гомо- или гетерозигота. Рецессивное же состояние гена способно проявлять себя лишь тогда, когда встречаются два слабых аллеля, которые образуют гомозиготу.

Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.

Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

  1. Техногенные катастрофы:
  2. Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
  3. Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
  4. Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Полиморфизм генов и его значение в акушерской практике

Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги , особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:

  • Полиморфизм генов фактора (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда (ИМ) и ;
  • Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной ИМ; , тромбоэмболии;
  • Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
  • Конкретная роль мутации гена MTHFR C677T именно в тромбообразовании до конца не выяснена, хотя занимаются этой проблемой уже более 10 лет, однако то, что она влияет на сосуды, повреждает их и тем самым способствует образованию сгустка, уже имеет подтверждение в научных кругах.

Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB – , дефицит , недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.

Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода , поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).

Иметь свою генетическую карту было бы полезно и другим людям. Хотя бы для профилактики осложнений усиленного образования тромбов (инфаркты, ТЭЛА и др.). Однако пока определение генетических маркеров получило широкое распространение в кардиологии да в акушерской практике, где основанием для назначения анализа на тромбофилию являются:

  1. Планирование беременности;
  2. Тромбозы в прошлом;
  3. Наличие тромбозов, тромбоэмболий и смертельных случаев от них в семье;
  4. Выкидыши, бесплодие.

Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, ), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:

  • Пациенты, имеющие ;
  • Изрядно упитанные люди;
  • Женщины, принимающие гормональные оральные контрацептивы;
  • Люди, занятые на тяжелых физических работах.

Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).

Формы и группы тромбофилий

Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.

Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям . В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.

Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:

  1. (полицитемия), эритроцитозы;
  2. Сгущение крови и другие случаи повышения ;
  3. Парапротеиинемия ( и др.), сопровождаемая , или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
  4. Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.

Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:

  • Злокачественных опухолей;
  • Чрезмерной продукцией в сосудистых стенках;
  • Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
  • Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците ().

Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.

Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).

Особняком стоят ятрогенные тромбофилии , которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).

Когда не хватает AT III или протеинов С и S

Недостаточное количество антитромбина III , удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:

  1. Беременности, особенно с токсикозом, и у носителей второй по системе АВ0 – А(II);
  2. После оперативных вмешательств, при которых, так или иначе, но целостность сосудистой стенки нарушается;
  3. Некоторых видов новообразований;
  4. Длительной антикоагулянтной терапии;
  5. Приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК).

Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:

  • Постоянными рецидивами образования тромбов в периферическом и висцеральном венозном русле, в сосудах сердца и головного мозга;
  • Тромбоэмболиями (легочная артерия).

Несколько лучше выглядит менее тяжелая , но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;

Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.

Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.

Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).

Недостаток белков С и S , которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).

Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:

  1. Некрозами кожи;
  2. , локализованной в любых местах, иногда между собой ничем не связанных (от губ и ушей до мошонки и молочных желез);
  3. Злокачественной пурпурой новорожденных, стартом для которой стал ДВС-синдром при врожденной нехватке протеина С.

Видимые проявления тромбофилии

Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).

Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.

Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза

Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии фибриногена , возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.

Нарушения фибринолиза тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:

  • Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
  • Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.

АФС – синдром, заслуживающий особого внимания

Сравнительно недавно об антифосфолипидном синдроме (АФС) практически ничего не знали. Распознается он с трудом, часто сопутствует вирусным и иммунным процессам, хотя первичный может возникать и на пустом месте без всяких предпосылок.

Появление в крови «волчаночных» антикоагулянтов приводит к повреждению фосфолипидных мембран оболочек клеток (сосудистой стенки, тромбоцитов) и нарушению взаимовлияния факторов свертывания. Кроме этого, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способности:

  1. Влиять на противоагрегационные свойства стенок сосудов и тромборезистентность, снижая их;
  2. Препятствовать инактивации тромбина тромбомодулином;
  3. Уменьшать продукцию в сосудистой стенке активаторов фибринолиза и простациклина;
  4. Усиливать самопроизвольную агрегацию кровяных пластинок.

По причине таких изменений возникает ответная реакция гемостаза, которая проявляется одновременным присутствием абсолютно разных симптомов: кровоточивости и тромбоэмболий, что приводит к ДВС-синдрому, нарушению кровообращения в головном мозге или других органах (почки).

В настоящее время антифосфорному синдрому особое значение придают гинекологи, поскольку, как оказалось, он является причиной многих бед женщин, пытающихся в течение нескольких лет завести ребенка. Однако попытки часто заканчиваются выкидышами или мертворождением по причине тромбозов плацентарных сосудов. Кроме этого, АФС нередко проявляется положительной реакцией на сифилис, заставляющей человека изрядно поволноваться.

Ведущие симптомы антифосфолипидного синдрома можно представить следующим образом:

  • Рецидивирующий тромбоз, возникающий в сосудах органов (легкие, почки, печень, головной мозг) и магистральных сосудах;
  • Нарушение микроциркуляции с кровоточивостью;
  • Усиление спонтанных агрегационных способностей кровяных пластинок, которое может проявляться тромбоцитопенией или идти без нее;
  • Нарушение кровотока в микроциркуляторном русле головного мозга, влекущее церебральные и нервно-психические расстройства (частая головная боль, частичная потеря подвижности конечностей, очаговая ишемия мозга, неврастения);
  • Изменение со стороны крови ( и иммунологических показателей).

Теперь уже многим женщинам назначают обследование с целью выявления АФС, а имеющим отягощенный акушерский анамнез оно показано тем более. Диагностика АФС основывается на определении титра специфических антител и параметров .

Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение (аспирин, курантил), (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.

Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.

Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр ()? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В 6) и фолиевой кислоты.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.

Видео: роль тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности

Тромбофилия – очень опасная и сложно поддающаяся лечению болезнь. Таким термином обозначают предрасположенность организма к образованию тромбов в сосудах, которые отличаются способностью рецидивировать и имеют обширную локализацию. Это заболевание может иметь наследственный или приобретенный характер. В основе патологии чаще всего лежит чрезвычайно высокая свертываемость крови.

Особую опасность тромбофилия представляет для беременных женщин. Полноценное развитие ребенка во многом зависит от хорошего кровообращения его матери, ведь через кровь к малышу поступают кислород и питательные вещества. Формирование кровяных сгустков нарушает этот процесс и провоцирует различные патологии в течении беременности. Более того, тромбофилия может сыграть роковую роль как для крохи, так и для его мамы.

Чаще всего тромбофилия протекает скрыто, поэтому большинство женщин впервые слышат неприятный диагноз только после детального обследования по поводу неудачного завершения желанной беременности. А между тем, патология имеет ряд выраженных признаков, которые пациентки либо игнорируют, либо путают с симптомами вегето-сосудистой дистонии. На процесс вынашивания ребенка тромбофилия оказывает очень сильное влияние, поэтому вопрос о диагностике, лечении и предотвращении этого заболевании приобретает особую значимость при планировании беременности.

Тромбофилия при беременности: как возникает заболевание

Приобретенная тромбофилия развивается у человека как ответ на различные травмы и операции. Врожденная (генетическая) разновидность патологии передается от родителей детям, а в некоторых случаях возникает на почве какой-нибудь мутации. Продолжительное время генетическая тромбофилия присутствует в организме в латентной форме, внешне никак себя не проявляя.

Появлению видимых симптомов заболевания способствуют такие факторы, как хирургические операции, обездвиживание конечностей при травме или переломе, беременность.

Каким же образом такое естественное состояние женского организма, как беременность, может повлиять на развитие патологии? На самом деле вынашивание малыша и расстройство кровообращения имеют много точек соприкосновения.

Повышение свертываемости крови – нормальная физиологическая реакция организма на успешное зачатие. Так тело «страхует» женщину от смерти в результате большой кровопотери при появлении малыша на свет, на почве самопроизвольного прерывания беременности или отслоения плаценты. Однако в виде тромбофилии эта задумка природы оборачивается против здоровья беременной: из-за высокой свертываемости крови сосуды блокируются сгустками крови, что может спровоцировать выкидыш на раннем сроке или преждевременные роды в конце беременности.

Скрытая наследственная тромбофилия чаще всего проявляется именно при беременности. С появлением внутри женщины новой жизни в ее организме формируется еще один круг кровообращения – плацентарный. Это явление, несомненно, является дополнительной нагрузкой для организма и его можно рассматривать как основную предпосылку развития генетической тромбофилии при беременности.

Опасность врожденной тромбофилии для человека

Тромбофилия не представляет большой опасности для своего носителя, однако при беременности ситуация меняется кардинальным образом. На почве наследственной патологии вероятность развития тромбоза у будущей мамы повышается более, чем в 5 раз. Также в разы возрастает угроза выкидыша. Если тромбофилия впервые проявилась при беременности, роды почти всегда происходят раньше положенного срока – примерно с 35 по 37 неделю. При таком развитии событий можно с уверенностью сказать, что беременной повезло. В то же время случаи замершей беременности при тромбофилии встречаются довольно часто.

В другом случае появление сосудистых тромбов вызывает развитие плацентарной недостаточности, которая становится причиной кислородного голодания плода и задержки его роста. Если малыш не получит необходимые ему питательные вещества в полном объеме, это приведет к необратимым процессам внутриутробного развития, среди которых:

  • отслоение плацентарной оболочки;
  • различные пороки развития и задержка роста плода;
  • внутриутробная гибель малыша;
  • самопроизвольный выкидыш;
  • гестоз;
  • преэклампсия;
  • эклампсия;
  • преждевременные роды.

Как видите, последствия тромбофилии при беременности более чем плачевные.

Первый наиболее опасный отрезок времени приходится на срок после десятой недели внутриутробной жизни плода. До этого срока информации о специфике воздействия патологии на течение беременности нет. С началом второго триместра риск развития осложнений на почве тромбофилии несколько сокращается и в целом этот период протекает спокойно. Второй опасный отрезок времени наступает после 30 недель беременности, когда будущая мама может столкнуться с осложненным гестозом или фетоплацентарной недостаточностью.

Диагностика тромбофилии при беременности

Несмотря на некоторые специфические признаки («свинцовые» ноги, постоянная физическая опустошенность, болезненные ощущения в ногах), диагностировать тромбофлебит по результатам осмотра и беседы с пациенткой не просто. Для этого существуют специальные методы диагностики, которые дорого стоят. А поскольку случаи тромбофилии встречаются всего у 0,1 – 0,5% будущих мам, отправлять всех на сложное обследование попросту не целесообразно. При таком положении вещей женщины узнают о своем диагнозе только после одной или нескольких неудачных беременностей.

Абсолютным показателем для обследования на предмет обнаружения патологии являются следующие тревожные «звоночки»:

  • генетическая тромбофилия у кого-либо из близких родственников;
  • несоответствие параметров ребенка сроку беременности;
  • повторные выкидыши и прочие показатели привычного невынашивания;
  • тяжелые осложнения в предыдущих беременностях;
  • образование тромбов на почве лечения гормональными контрацептивами;
  • наличие у новорожденного малыша мелких кровоизлияний в кожу или слизистые оболочки.

Главным биологическим материалом, который исследуют для подтверждения этого диагноза, является кровь. Анализ на тромбофилию при беременности проводят поэтапно:

  • на первом этапе проводят скрининг крови, что позволяет обнаружить то звено свертывающей системы, в котором произошло нарушение;
  • на втором этапе проводят специфический анализ для выявления патологии при беременности.

Благодаря скрининговым тестам врач получает исчерпывающую информацию о состоянии пациентки, страдающей тромбофилией.

Планирование беременности при тромбофилии

Необходимые меры по предотвращению развития тромбофилии в идеале проводят еще до предполагаемого зачатия. Лечение, начатое вовремя, будет способствовать успешной плацентации и надежному прикреплению зародыша к стенке матки. Если же терапия начата на позднем сроке беременности, шансов выносить плод без существенных осложнений у женщины не очень много. Планируя материнство, женщина должна соблюдать такие предохранительные меры:

  • контроль очагов инфекции, которые чаще всего локализуются в области гениталий и во рту. Присутствие воспалительного процесса в этих местах может спровоцировать появление тромбов;
  • прием антикоагулянтов (лекарственных средств которые угнетают повышенную свертываемость крови) после серьезных хирургических операций, а также после малоинвазивного вмешательства;
  • соблюдение лечения антикоагулянтами на протяжении всей беременности и в течение 6 недель после родов.

В профилактической терапии тромбофилии используют фолиевую кислоту, низкомолекулярный гепарин, препараты витаминов группы В и натурального прогестерона, антиагреганты и жирные кислоты Омега-3.

Тромбофилия во время беременности: как выносить малыша

Беременные женщины, страдающие тромбофилией, находятся на особом учете. В процессе ведения таких пациенток врач уделяет большое внимание таким диагностическим методам, как ультразвуковое исследование и исследование плацентарного кровообращения. До 8-недельного срока беременности будущим мамам можно проводить трехмерную эхографию кровотока в плаценте. Это наиболее результативный способ предусмотреть развитие осложнений в начале беременности.

Во втором и третьем триместре специалисты постоянно контролируют состояние плода, пользуясь такими методами, как допплерометрия, фетометрия и кардиотокография. Для предотвращения развития осложнений тромбофилии при беременности будущая мама в обязательном порядке проходит противотромботическую терапию, безвредную для нее и плода. О результативности лечения судят по состоянию женщины. Профилактические меры можно считать успешными, если у пациентки отсутствует риск возникновения следующих состояний:

  • тяжелая форма гестоза;
  • тромбоз;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • отслойка плаценты.

На почве комплексной терапии все показатели маркеров патологии возвращаются к норме и в будущем остаются на уровне, свойственном обычной физиологической беременности.

Лечение тромбофилии при беременности

В случае развития осложнений тромбофилии у женщины в положении практикуют следующие способы немедикаментозного лечения:

  1. Регулярное ношение компрессионного белья или эластичных бинтов.
  2. Отказ от продолжительного пребывания в одной позе (стояния или сидения).
  3. Избегание подъема тяжелых предметов.
  4. Выполнение специального гимнастического комплекса упражнений, назначенного врачом.
  5. Массаж.
  6. Занятия плаванием.
  7. Использование рецептов фитотерапии.
  8. Освоение правил рационального питания.
  9. Посещение сеансов электромагнитной терапии.

В программе медикаментозного лечения следует отметить следующие методы борьбы с тромбофилией у беременной:

  1. Прием препаратов, при содействии которых стенки сосудов укрепляются и становятся более эластичными, улучшаются показатели крови и ее микроциркуляция (к примеру, лекарственные средства на основе надропарина кальция).
  2. Прием антикоагулянтов.
  3. Прием Магнитола и Дексаметазона для предотвращения отека головного мозга.

Осложнения генетической тромбофилии при беременности

При лечении беременных женщин, страдающих тромбофилией, врачи обязательно учитывают наличие побочных эффектов у препаратов, на основе которых построена терапевтическая программа. Чаще всего нежелательное действие таких препаратов проявляется в усиленном формировании тромбов в крови. Например, такими свойствами отличаются контрацептивные средства на основе эстрогена и некоторые цитостатики. Также в этот перечень можно добавить препараты гепарина и тромболитики.

В среднем через 2 – 3 дня с начала лечения гепарином как побочный эффект развивается тромбоцитопения, которая называется ранней. Поздняя форма тромбоцитопении возникает через 7 – 10 дней и сопровождается образованием тромбов, а также высокой кровоточивостью одновременно. Чтобы избежать такого обратного эффекта, лечение тромболитиками и гепарином совмещают с препаратами, сглаживающими их побочные явления (например, ацетилсалициловая кислота). Терапию проводят на основе регулярного контроля коагулограммы и агрегатограммы пациентки. Соблюдение этих предосторожностей исключает развитие осложнений при беременности.

Наследственная тромбофилия и беременность не являются взаимоисключающими понятиями, поэтому ассоциировать патологию кровообращения с бесплодием вовсе не стоит. Если ни на шаг не отступать от программы лечения, составленной специалистом, шансы выносить и произвести на свет чудесного малыша очень высокие. Скорее всего, у женщины, страдающей тромбофилией, не получится проходить беременной положенные 40 недель. Однако достойный уровень сегодняшней медицины не позволяет называть недоношенных малышей больными: современные технологии и аппаратура помогают таким крохам быстро догнать по всем показателям детей, рожденных в срок. Как видите, прогнозы очень благоприятные, поэтому все, что требуется от будущей мамы в таком положении – четко выполнять рекомендации лечащего врача и верить в лучшее.

Невынашивание беременности при тромбофилии. Видео

Болезням, поскольку ее иммунитет существенно снижается. Поэтому врачи всегда настоятельно рекомендуют будущим мамам при наличии хронических заболеваний в организме беременность планировать. Это означает тщательное медицинское обследование и выявление возможных проблем с целью их излечения, подготовки организма к вынашиванию ребенка. Ведь в процессе беременности будет сложно лечить болезни из-за негативного влияния лекарств на плод. Итак, чем же угрожает будущей маме тромбофилия? Что это за болезнь и как ее лечить беременным?

Коротко о тромбофилии

Тромбофилией называются нарушения в организме, которые являются причиной его склонности к образованию тромбов (закупорок). Заболевание может быть спровоцировано генетическими сбоями либо сбоями физиологического характера. Проявляется болезнь по-разному. Очень часто она вообще не дает знать о себе, а в случае возникновения травм, хирургического вмешательства, беременности из-за этого нарушения могут возникать опасные проблемы со здоровьем.

Существует несколько видов тромбофилии. Она бывает приобретенная и наследственная (врожденная). Приобретенная возникает как следствие травм и операций, а наследственная передается человеку по наследству или же появляется в результате разных мутаций. В последнем случае доктора говорят о нарушениях на генетическом уровне.

Кроме вышеуказанного деления тромбофилии в зависимости от причин возникновения есть и другая классификация болезни:

  1. Гематогенная тромбофилия. Этот ее вид самый опасный, и особенно для беременных. Он может привести к инвалидности либо летальному исходу.
  2. Сосудистая тромбофилия. К этому вид относят атеросклероз и васкулит.
  3. Гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями в системе кровообращения.

Чем чревата тромбофилия при беременности?

Очень часто бывает так, что генетическая тромбофилия первый раз проявляет себя во время беременности. Это связанно с появлением третьего круга кровообращения — плацентарного. Он дает дополнительную нагрузку на кровеносную систему. А еще плацентарный круг имеет особенности, способствующие образованию тромбов. Плацента вообще лишена капилляров, и кровь матери попадает сразу в плаценту, где протекает между ворсинками хориона и затем уже попадает в пуповину.

Особенностью организма беременной является повышение свёртываемости крови. Это обусловлено необходимостью уменьшения кровопотери в родах или другими осложнениями (отслойка плаценты, выкидыш). Но повышенная свертываемость увеличивает риск образования тромбов. А в случае врожденного вида тромбофилии у будущей мамы этот риск и так достаточно высок.

В большинстве случаев для женщин тромбофилия не опасна, но при наступлении беременности все меняется. Риск тромбозов у таких женщин увеличивается в 5-6 раз! И главной опасностью является возможный , который при тромбофилии может произойти и на небольшом сроке беременности, и в третьем триместре. Если при тромбофилии женщине удалось выносить малыша, то роды обычно происходят раньше положенного срока. Это может быть период между 35 и 37 неделями. Такой исход принято считать благоприятным.

Кроме этого, тромбы в сосудах плаценты могут спровоцировать плацентарную недостаточность. А это в свою очередь может привести к задержке развития плода и его кислородному голоданию ().

В таком случае в организм будущего малыша перестают поступать питательные вещества, результатом чего бывает отслоение плаценты и пороки развития плода, замирание беременности и выкидыши, преждевременные роды.

Врачи констатируют, что осложнения проявляются после 10 недель беременности. До этого периода данных о влиянии тромбофилии на вынашивание ребенка нет. Считается, что на беременность эта болезнь до 10 недель не влияет.

Второй триместр беременности женщины с тромбофилией обычно протекает спокойно. А повышение риска происходит после 30 недель. В этот период часто развивается фито-плацентарная недостаточность и тяжелые формы гестоза.

Диагностика тромбофлебита

К сожалению, эта диагностика очень затруднительна. Ведь симптомы заболевания схожи с симптомами варикоза. Это тяжесть в ногах и усталость, боли в нижних конечностях. Помимо этого, методы диагностики дорогостоящие. Проводить такую диагностику всем беременным женщинам нет смысла, поскольку тромбофилия встречается лишь у 0,1-0,5 % людей.

По этой причине часто о своем диагнозе женщины узнают после неудачной беременности или нескольких таких беременностях при условии наблюдения квалифицированным и опытным специалистом. Вот поэтому выбору лечащего врача-гинеколога стоит уделять особое внимание.

Что же может заставить врача насторожиться и предложить своей пациентке сдать анализы на тромбофилию? Это могут быть несколько факторов:

  1. Невынашиваемость беременности. Термин означает опыт в прошлом двух и более беременностей, которые родами не закончились. Сюда относят замирание развития ребенка, выкидыши, преждевременные роды, смерть малыша.
  2. Наличие осложнений в предыдущих беременностях: фетоплацентарная недостаточность и отслоение плаценты, тяжелые формы .
  3. Образование тромбов при гормональной контрацепции.
  4. Наличие тромботических осложнений у родственников женщины.
  5. Наличие таких осложнений у нее самой.
  6. Несколько попыток ЭКО, которые закончились неудачами.

Если доктор выявил один из таких факторов, то это и есть основанием направления женщины на консультацию к специалисту (геммологу либо генетику), на дополнительное обследование для поставки диагноза «тромбофилия». Такое обследование многоэтапное, включает в себя ряд анализов и скринингов.

Лечение тромбофлебита у будущей мамы

Если после обследований женщине такой диагноз поставлен, то лечение доктора назначают сразу, без промедления. Курс терапии назначается совместно геммологом, генетиком и гинекологом. Он состоит обычно из медикаментозной терапии, диеты и режима. Назначения врачей следует соблюдать строжайшим образом.

Медикаментозная терапия включает в себя антикоагулянты. Это препараты, которые снижают свертываемость крови. Все они назначаются строго в индивидуальном порядке, и нет универсального лекарства, которое бы в одинаковой степени подходило для всех женщин.

Диета беременной при тромбофлебите включает в себя продукты, понижающие свертываемость крови. К таким продуктам относятся сухофрукты и морепродукты, ягоды и имбирь.

Что касается режима и других назначений, то доктора рекомендуют практиковать медленную систематическую ходьбу и плаванье, а также лечебную физкультуру. Нужно носить компрессионное белье и заниматься самомассажем. Крайне не рекомендуется беременным женщинам с тромбофилией долго стоять. И если работа такой женщины связана с длительной стоячей позой, то лучше подумать о том, как этого избежать. Возможно, нужно побеседовать с руководством об изменении условий труда, переводе на другую должность. А еще табу для такой женщины — поднятие и перенесение тяжестей.

Все лечебно-профилактические мероприятия способствуют улучшению кровотока и препятствуют образованию тромбов.

Нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, обязательно должна протекать под тщательным и систематическим контролем врачей. Такой будущей маме нужно будет регулярно посещать не только своего гинеколога, но и врача-гемолога.

Итак, тромбофилия не является приговором и синонимом бесплодия. При неукоснительном соблюдении всех рекомендаций медиков шансы выносить и родить здоровое дитя очень велики. Конечно же, нужно учитывать и то, что вряд ли удастся доносить малыша до 40 недель. Но и роды на сроке 35-37 считаются хорошим результатом. Недоношенный ребенок при уровне сегодняшней медицины вовсе не означает больной ребенок. Современные медицинские технологии и аппаратура позволяют выхаживать детей, которые рождены и на более ранних сроках.

Поэтому будущей маме нужно ежедневно помнить о рисках, выполнять назначения своего доктора и быть оптимисткой.

При наличии тромбофилии для женщины очень важно беременность планировать. Лечение тромбофилии при таком планировании мало отличается от лечения уже после зачатия. Однако достоинством этого подхода является профилактика. Ведь предотвратить развитие проблем всегда гораздо легче, нежели их решать после появления.

Специально для Елена ТОЛОЧИК

Беременность - счастливый период в жизни каждой женщины. Однако порой он омрачается заболеваниями, которые могут негативно сказываться как на здоровье будущей мамочки, так и на самочувствии малыша. Одной из таких болезней является тромбофилия, которая в случае её игнорирования может привести к тяжёлым последствиям, в частности к замиранию беременности. Но как показывает практика, своевременное обращение к врачу сводит риск развития осложнений к минимуму. Каковы же симптомы и методы лечения этой патологии?

Описание патологии

Тромбофилия - заболевание системы крови, которое возникает в результате нарушения её функций и проявляется повышением свёртываемости крови в кровеносном русле, в частности в венах. Может протекать бессимптомно и не беспокоить пациента, но при воздействии определённых факторов (оперативное вмешательство, различные травмы, серьёзные инфекционные заболевания) происходит манифестация болезни. Кроме того, существует вероятность передачи тромбофилии на генетическом уровне.

Что такое гемостаз и чем опасны нарушения в его системе:

Классификация

  1. В зависимости от вида поражённых сосудов:
    • артериальная;
    • венозная;
    • капиллярная (микроциркуляторная);
    • смешанная.
  2. По происхождению:
    • врождённая (наследственная);
    • приобретённая.
  3. По причине развития:
    • гемодинамическая (в результате нарушения циркуляции крови в кровеносном русле);
    • гематогенная (характеризуется склонностью к образованию тромбозов вследствие изменения состава крови);
    • сосудистая (отличается тем, что возникает на фоне поражения стенки кровеносных сосудов: воспаления вен и артерий, их склерозирование).

Самым опасным видом тромбофилии у беременных считается гематогенная, так как она является формой заболевания с наиболее тяжёлыми последствиями.

Галерея: Кровеносные сосуды

Диагностика

Диагноз «тромбофилия» выставляется по результатам анализов крови и соответствующей истории заболевания. К характерным данным относятся следующие моменты:

  • появление тромбозов раньше;
  • наличие варикозного расширения вен нижних конечностей (как глубоких, так и поверхностных);
  • патология беременности в анамнезе (выкидыши, замершая беременность, мертворождённые, нарушения внутриутробного развития плода, преэклампсия, эклампсия, случаи тромбозов у близких родственников).

На основании того, что при тромбофилии в общем и биохимическом анализах крови могут быть незначительные изменения, производят генетическое исследование. Оно способно не только определить наличие заболевания, но и выявить степень риска развития этой патологии.

Тем не менее независимо от предрасположенности к этой болезни анализы крови сдают все будущие мамы.

Таблица: Опасные сроки беременности

Лечение

ВАЖНО! Тромбофилия очень опасное заболевание, его лечение доверяйте только опытным специалистам.

При лёгкой форме заболевания не все пациенты нуждаются в неотложной помощи. Однако при тяжёлой лечение должно проводиться только под внимательным наблюдением врачей. В этом случае медики назначают препараты из групп антикоагулянтов и антиагрегантов.

Перечень медикаментов:

  • гепарин;
  • варфарин;
  • эноксапарин натрия;
  • пентоксифиллин;
  • никотиновая кислота;
  • фолиевая кислота;
  • а также витамины группы В и Е.

К лечебным мероприятиям также относятся:

  • лечебная физкультура;
  • плавные физические упражнения;
  • при варикозе нижних конечностей использование компрессионных чулок.

Что можно сделать в домашних условиях

Чтобы медикаментозное лечение приносило больше пользы, следуйте этим советам:

  • соблюдайте правильное питание. В диету необходимо включить рыбу, ягоды, сухофрукты;
  • проводите самомассаж для улучшения циркуляции крови;
  • меньше времени находитесь в положении стоя. Это позволит уменьшить нагрузку на ноги;
  • совершайте пешие неторопливые прогулки.

Рецепты народной медицины

Народная медицина предлагает свои способы лечения заболеваний, характеризующихся повышенной свёртываемостью крови:

  • гирудотерапия. Пиявки способны разжижать кровь. Их подсаживают на участки кожи, где проявились чёрные тромбированные вены. Держат на одном месте 5–10 минут, повторное использование не допускается. Курс лечения составляет 3–5 дней;
  • употребление малинового варенья и компота. Известно, что в малине содержатся вещества, которые препятствуют сгущению крови в сосудах, это всем известный аспирин. Однако помните, что необходимо контролировать количество сладких продуктов. Всё полезно в меру;
  • чеснок также благоприятно влияет на улучшение кровообращения и предотвращает образование кровяных сгустков.

Галерея: Народные средства

Чеснок снижает образование сгустков крови Малиновое варенье препятствует сгущению крови Пиявки способны разжижать кровь

Последствия заболевания

Повышенное тромбообразование приводит к нарушению функций внутренних органов (в зависимости от локализации тромбов), отёчности конечностей, повышенной чувствительности и болезненности участков кожи над тромбированным сосудом. Возможно развитие тромбоэмболии сосудов различного диаметра с поражением сердца, лёгких и головного мозга. Нарушение циркуляции крови плаценты и плода.

Особенности планирования беременности

Во время планирования беременности необходимо пройти медицинский осмотр на наличие заболеваний у обоих потенциальных родителей. При диагностировании тромбофилии назначается курс лечения, корректируется диета. По прошествии медикаментозного курса производят повторное взятие анализов с целью мониторинга состояния пациента. Во избежание осложнений в процессе беременности следует обязательно наблюдаться у врача.

Обратите внимание, что независимо от наличия тех или иных заболеваний, в обязательном порядке перед беременностью нужно пройти медицинский осмотр.

Тромбофилия (видео)

Будущая мама нуждается в исключительном внимании и уходе за здоровьем, ведь в её теле бьются два сердца. Кислородное голодание чрезвычайно опасно для плода, потому что вызывает необратимые изменения в его формирующемся организме. Тромбофилия - враг номер один для беременной женщины. Лечение этой патологии должно быть своевременным. Чем раньше вы получите медицинскую помощь, тем больше вероятность того, что ваш ребёнок родится здоровым и крепким. Следите за своим самочувствием и будьте здоровы!

Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая .

Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

Тромбофилия - что это такое и как проявляется?

Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:

  • Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
  • Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
  • Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
  • Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
  • Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
  • Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:

  • сосудистых травм;
  • заболеваний кровеносной системы;
  • приема агрессивных лекарственных препаратов.

Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях. Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне , и т.д.).

Наследственная тромбофилия - гены и факторы

В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С. Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

Генетическая тромбофилия может быть обусловлена несколькими факторами, но ее проявления будут в любом случае одинаковыми. Они будут складываться из нарушения кровотока в определенном участке тела или органе со всеми вытекающими последствиями.

Тромбофилия при беременности - риски и действия

Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы. Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е. в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.

Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности. Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный. Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).

Главным риском для женщины с тромбофилией является выкидыш – уровень сгущения крови возрастает в 5 раз.

Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.

Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считается 35-36 неделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.

Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода. В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка. При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или .

Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.

Диагностика и анализы при тромбофилии

Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно. Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.

Также измеряются другие показатели состава крови:

  • Уровень – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
  • Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
  • Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.

Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:

  1. Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
  2. Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
  3. – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
  4. Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
  5. Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.

Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.

Лечение тромбофилии - препараты и диета

Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин. Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови. Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.

  • Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
  • Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.

Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.

Цель лечения тромбофилии – лизировать как можно больше тромбов. Стандартная продолжительность терапии составляет 20-25 дней. В индивидуальном порядке лечение могут продлить до года или назначить постоянный прием препаратов.

При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.

Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.

Прогноз

Тромбофилия является только предрасположенностью к образованию тромбов, и если пациент будет соблюдать рекомендации относительно питания и приема профилактических препаратов, риски инсульта и инфаркта минимальны.

В случае с беременными и желающими зачать ребенка женщинами, вероятность рождения здорового ребенка зависит от индивидуальных генетических особенностей. Определив причину и механизм патологии, можно высчитать вероятность передачи и проявления у ребенка.